Θεραπεύοντας τη Niemann-Pick τύπου C

Μέχρι το 2008 η μοναδική θεραπευτική επιλογή για τους ασθενείς με NP-C ήταν η χορήγηση φαρμάκων για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων της ασθένειας.

Τον Ιανουάριο του 2009 εγκρίθηκε από την Ευρωπαϊκή Ένωση η χρήση της ουσίας μιγλουστάτη (miglustat) για την αντιμετώπιση των νευρολογικών συμπτωμάτων της NP-C σε ασθενείς κάθε ηλικίας.

Σύμφωνα με τα αποτελέσματα κλινικών μελετών η miglustat παρεμβαίνει στην εξελικτική πορεία της νόσου, σταθεροποιεί τα συμπτώματα και προσφέρει στους πάσχοντες από τη νόσο ελπίδα για ζωή. Πιο συγκεκριμένα, η χορήγηση miglustat είχε ως αποτέλεσμα τη βελτίωση ή σταθεροποίηση της γενικής, κλινικής κατάστασης της υγείας για το 77% των ασθενών με NP-C που συμμετείχαν στην έρευνα.

Με το δεδομένο ότι η θεραπεία με miglustat αποτελεί μία επιβεβαιωμένα αποτελεσματική θεραπευτική επιλογή για τους ασθενείς της NP-C, η ανάγκη για την όσο το δυνατόν πιο έγκαιρη διάγνωση της νόσου αποκτά ιδιαίτερη σημασία.

Έγκαιρη Διάγνωση = Καλύτερη πρόγνωση για τον ασθενή = Λιγότερα συμπτώματα = Βελτίωση της ποιότητας ζωής