Τα Συμπτώματα της Niemann-Pick τύπου C
Ο συνδυασμός ορισμένων από τα παρακάτω συμπτώματα ενδέχεται να σχετίζεται με την παρουσία της νόσου Niemann-Pick τύπου C.
ΣΗΜΑΝΤΙΚΟ: Η ποικιλομορφία των συμπτωμάτων της νόσου απαιτεί τη συνεργασία με έμπειρο κλινικό ιατρό και την πραγματοποίηση ειδικών διαγνωστικών ελέγχων προκειμένου η διάγνωση να είναι έγκυρη.
- Διόγκωση σπλήνα, ήπατος ή κοιλιάς
- Παρατεταμένος Νεογνικός Ίκτερος
- Παράλυση στις κάθετες κινήσεις των ματιών
- Προοδευτική έκπτωση κινητικών δεξιοτήτων
- Διαταραχές ομιλίας
- Δυσκολία στην κατάποση
- Επιληπτικές κρίσεις
- Αιμωδίες άκρων
- Διαταραχές ακοής
- Μαθησιακές διαταραχές (στα παιδιά)
- Αδεξιότητα και προβλήματα ισορροπίας
- Αιφνίδια απώλεια μυϊκού τόνου
- Ανεξήγητη δύσπνοια
- Ψυχιατρικές διαταραχές
