Τα Συμπτώματα της Niemann-Pick τύπου C

Ο συνδυασμός ορισμένων από τα παρακάτω συμπτώματα ενδέχεται να σχετίζεται με την παρουσία της νόσου Niemann-Pick τύπου C.

ΣΗΜΑΝΤΙΚΟ: Η ποικιλομορφία των συμπτωμάτων της νόσου απαιτεί τη συνεργασία με έμπειρο κλινικό ιατρό και την πραγματοποίηση ειδικών διαγνωστικών ελέγχων προκειμένου η διάγνωση να είναι έγκυρη.

  • Διόγκωση σπλήνα, ήπατος ή κοιλιάς
  • Παρατεταμένος Νεογνικός Ίκτερος
  • Παράλυση στις κάθετες κινήσεις των ματιών
  • Προοδευτική έκπτωση κινητικών δεξιοτήτων
  • Διαταραχές ομιλίας
  • Δυσκολία στην κατάποση
  • Επιληπτικές κρίσεις
  • Αιμωδίες άκρων
  • Διαταραχές ακοής
  • Μαθησιακές διαταραχές (στα παιδιά)
  • Αδεξιότητα και προβλήματα ισορροπίας
  • Αιφνίδια απώλεια μυϊκού τόνου
  • Ανεξήγητη δύσπνοια
  • Ψυχιατρικές διαταραχές