Η διάγνωση

Η διάγνωση της Niemann-Pick τύπου C είναι ιδιαίτερα δύσκολη, λόγω της ποικιλομορφίας των συμπτωμάτων, τα οποία είναι κοινά με αρκετές ασθένειες, αλλά και λόγω της μεταβλητής συμπεριφοράς τους. Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα είτε να πραγματοποιείται εσφαλμένη διάγνωση είτε -τις περισσότερες φορές- να μην ανιχνεύεται ποτέ η νόσος.

Οι διαγνωστικοί έλεγχοι, οι οποίοι έχουν αναπτυχθεί πολύ τα τελευταία χρόνια, περιλαμβάνουν εξειδικευμένα τεστ (Δοκιμασία Φιλιπίνης -Filipin Staining- σε Καλλιέργειες Ινοβλαστών Δέρματος, Έλεγχος DNA, Εγκεφαλική Τομογραφία), τα οποία πραγματοποιούνται σε ειδικά διαγνωστικά εργαστήρια.

Για περισσότερες πληροφορίες επικοινωνήστε με το γιατρό σας ή με το Ινστιτούτο Υγείας Παιδιού στο Γενικό Νοσοκομείο Παίδων Αγ. Σοφία Δρ. Ελένη Μιχελακάκη, Βιοχημικός, BSc., Ph.D Παν/μιο Λονδίνου, Διεύθυνση Ενζυμολογίας και Κυτταρικής Λειτουργίας, τηλέφωνο επικοινωνίας 213 2037320 – 213 2037321, http://www.ich.gr