Τι είναι η Niemann-Pick τύπου C (NP-C)

Η Niemann-Pick τύπου C (NP-C) είναι μία πολύ σπάνια, απειλητική για τη ζωή, κληρονομική νόσος η οποία προσβάλει κυρίως παιδιά, ενώ μπορεί να εκδηλωθεί σε οποιαδήποτε ηλικία.

Βασικό γνώρισμά της είναι η προοδευτική νευρολογική επιδείνωση, η οποία εκφράζεται μέσα από αρκετά συμπτώματα όπως έλλειψη ισορροπίας, έλλειψη ελέγχου των μυών, δυσκολία κατάποσης, δυσνόητη εκφορά λόγου, διαταραχές στην κίνηση των οφθαλμών και εξελικτική μείωση των πνευματικών λειτουργιών, που συχνά οδηγεί σε άνοια.

Η συχνότητα εμφάνισης (επιπολασμός) της NP-C υπολογίζεται σε 1:150.000 στο γενικό πληθυσμό. Λόγω της δύσκολης διάγνωσης της ασθένειας, ο πραγματικός επιπολασμός μπορεί να είναι αρκετά υψηλότερος.

Με το πέρασμα του χρόνου και χωρίς την ενδεδειγμένη θεραπευτική αντιμετώπιση η νόσος εξελίσσεται και τα νευρολογικά συμπτώματά της επιδεινώνονται. Στα τελικά στάδια της νόσου το παιδί ή ο ενήλικας έχει ελάχιστο μυϊκό έλεγχο και παρουσιάζει νοητική δυσλειτουργία και είναι συχνά κλινήρης, ενώ ο θάνατος των περισσότερων ασθενών καταγράφεται σε 5 με 10 χρόνια από τη διάγνωση.

Η έγκαιρη διάγνωση, σε συνδυασμό με την εγκεκριμένη για τη νόσο θεραπευτική αγωγή μιγλουστάτη (miglustat), δίνουν ελπίδα ζωής στους ασθενείς της NP-C προσφέροντας σταθεροποίηση ή ακόμα και βελτίωση των συμπτωμάτων.